Síndrome de Potocki-Lupski (duplicación del cromosoma 17)

PTLS.Síndrome-POTOKI-LUPSKI www.ptlsfoundation.org (SITIO WEB DE LA FUNDACIÓN) QUE DIRIGE Julie Smich Centeno  Aqui se puede encontrar toda la Información veridica sobre este Síndrome tan poco conocido
PTLS.Síndrome-POTOKI-LUPSKI
http://www.ptlsfoundation.org (SITIO WEB DE LA FUNDACIÓN) QUE DIRIGE Julie Smich Centeno
Aqui se puede encontrar toda la Información veridica sobre este Síndrome tan poco conocido

Información generalHOLA!!!!!!mi nombre es Nacho!!!!,a los dos años y medio ,me diagnosticaron con éste síndrome a día de hoy “raro y poco conocido”…….
En la “actualidad” tengo 9 años……..Mami con ésta página lo único que pretende es “darlo a conocer” y que se investigue mucho más sobre las causas y sus “sintomas”.
GRACIAS!!!!!!!!!!!

Descripción

¿Qué es el síndrome de Potocki-Lupski (LPT)?-Síndrome de Potocki-Lupski (LPT) es una enfermedad descubierta recientemente vinculada a una duplicación del cromosoma 17p11.2, que puede causar una serie de problemas de salud como retraso del desarrollo, problemas del habla, dificultades de alimentación, apnea del sueño, el autismo, la hiperactividad y bajol tono muscular .
¿Cuáles son las características clínicas de la LPT?Baja tono muscular desde la infancia
Problemas de alimentación, por ejemplo, dificultad para masticar o tragar, o ambos
Retraso en el desarrollo
Apraxia verbal (retraso del habla causado por la planificación de las cuestiones de motor)
Apnea del sueño (se despierta su hijo temprano o en la mitad de la noche?)
Trastorno del Espectro Autista: autismo, síndrome de Asperger
Posibles defectos del corazón
Hiperactividad

Las características antes mencionadas clínicas de LPT cambiará con el tiempo a medida que el niño crece y se desarrolla.

¿Cómo se diagnostica LPT?Los padres deben hablar con su proveedor de atención médica, para programar una prueba genética que determinará si la duplicación de 17p11.2 está presente. Un diagnóstico de LPT se puede dar si una duplicación de 17p11.2 se encuentra en combinación con algunos de los síntomas de la LPT. Para evaluar los posibles problemas del corazón, un electrocardiograma y / o un ecocardiograma pudo realizarse. Un estudio del sueño puede también ser realizado si el niño parece tener problemas para dormir (es levantarse temprano) para descartar apnea del sueño.
Muchos genes duplicados, pero un gen parece “saltar”

La región duplicada del cromosoma 17 contiene muchos genes, pero los estudios con ratones transgénicos han revelado que un gen en particular, parece ser responsable de la mayoría de las características clínicas de la LPT y el cromosoma 17 asociada síndrome de supresión, el síndrome de Smith-Magenis. Este gen, Rai1 (Retenoic ácido inducible 1) causa y conducta de anormalidades físicas, cuando el número de genes copia Rai1 es demasiado baja (supresión) o muy alta (la duplicación, LPT).

¿Cómo es el LPT tratamiento?Debido a que el LPT es una condición multifactorial, los padres deben hablar con su médico acerca de las múltiples terapias que están disponibles. Esto es por lo general dispuestos a través del programa de la primera infancia de su área de intervención. Las terapias pueden incluir terapia del habla para la apraxia verbal, la terapia ocupacional para hacer frente a un bajo tono muscular y posibles problemas de integración sensorial y la terapia conductual. Una intervención dietética también puede ser útil para muchos niños con síndrome de Potocki-Lupski. Esto incluye una dieta libre de gluten y caseína, además de una dieta libre de colorantes para alimentos. Los padres han reportado un gran éxito en el tratamiento de la apraxia verbal con los aceites de pescado.

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Author: teahelentea

Hola! me llamo helen ,en mi vida tengo muchísimos intereses pero el motivo que estoy por aquí es mi hijo Nacho,¿y quien es Nacho?.....El es un niño con unos ojos y unos rizos grandes IMPRESIONANTES ,,Con un afán de superación y ganas de aprender ENORMES ....y además de todo ésto tiene "Autismo" y una enfermadad de las "llamadas raras " PTLS (Síndrome de potocki -lupski " y poco más os puedo decir ......sólo las "GRACIAS" por estar aquí .......

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