Síndrome de Potocki-Lupski

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Síndrome de Potocki-Lupski: Descripción

 

Síndrome de Potocki-Lupski: Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo corto del cromosoma 17 está duplicado.

El Dr. James Lupski, vicepresidente de genética molecular y humana del Colegio de Medicina Baylor en Houston, fue tanto autor principal como sujeto del estudio que aparece en la NEJM.

Mediante pruebas genéticas y muestras biológicas enviadas por tan sólo unos pocos laboratorios del mundo, Lupski y su equipo identificaron unas cuantas personas con dup(17)(p11.2p11.2),

Siete años pasaron entre la publicación de esos resultados y la publicación en donde se esquematizaron las características clínicas de la afección junto con su nombre: síndrome de Potocki-Lupski (PTLS)

Durante el proceso de preparación de la publicación, dijo Potocki, un crítico colega sugirió el nombre de sindrome de Potocki-Lupski (PTLS), para que la publicación fuese más leída.

En un principio, Lorraine Potocki, M.D., empezó a trabajar en PTLS, como una investigación del post doctorado, en el laboratorio de Lupski a fines de 1990.

El descubrimiento del síndrome de Potocki-Lupski

 

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Author: teahelentea

Hola! me llamo helen ,en mi vida tengo muchísimos intereses pero el motivo que estoy por aquí es mi hijo Nacho,¿y quien es Nacho?.....El es un niño con unos ojos y unos rizos grandes IMPRESIONANTES ,,Con un afán de superación y ganas de aprender ENORMES ....y además de todo ésto tiene "Autismo" y una enfermadad de las "llamadas raras " PTLS (Síndrome de potocki -lupski " y poco más os puedo decir ......sólo las "GRACIAS" por estar aquí .......

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