Caracterización del Síndrome Potocki-Luski

Fuente http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000292970761101X
Caracterización del síndrome Potocki-Lupski (dup (17) (p11.2p11.2)) y la delimitación de un intervalo crítico sensible a la dosis que puede transmitir un fenotipo del autismo

El síndrome de duplicación 17p11.2, asociado con dup (17) (p11.2p11.2), es un síndrome recientemente reconocido de múltiples anomalías congénitas y retraso mental y es la primera síndrome de microduplicación recíproco predicho descrito-la recombinación homóloga recíproca de la Smith -Magenis síndrome (SMS)

. Aparte del retraso en el desarrollo, trastornos del lenguaje, y el deterioro cognitivo, las características clínicas más frecuentes en las personas con dup (17) (p11.2p11.2) son hipotonía, mala alimentación y la falta de crecimiento en la infancia, oral, de la faringe disfasia, rasgos autistas , apnea obstructiva y central del sueño, alteraciones cardiovasculares estructurales, alteraciones del electroencefalograma (EEG), y la hipermetropía.

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Author: teahelentea

Hola! me llamo helen ,en mi vida tengo muchísimos intereses pero el motivo que estoy por aquí es mi hijo Nacho,¿y quien es Nacho?.....El es un niño con unos ojos y unos rizos grandes IMPRESIONANTES ,,Con un afán de superación y ganas de aprender ENORMES ....y además de todo ésto tiene "Autismo" y una enfermadad de las "llamadas raras " PTLS (Síndrome de potocki -lupski " y poco más os puedo decir ......sólo las "GRACIAS" por estar aquí .......

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