Autismo.Cromosopatías Genética

PTLS,TEA SÍNDROME_POTOCKI_LUPSKISíndrome de Potocki-Lupski (LPT) es un síndrome microduplicación descrito recientemente asociado con la duplicación 17p11.2, incluyendo el gen RAI1. Características de PTLS incluyen hipotonía, dificultades en la alimentación, retraso del crecimiento, retraso del desarrollo y anormalidades conductuales que incluyen trastorno del espectro autista, ansiedad y falta de atención. Anomalías cardiovasculares no fueron reconocidos como una característica de la duplicación 17p11.2 hasta 2007, cuando se señaló en más del 50% de una cohorte clínica caracterizada. Se presenta un paciente con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, cuyo diagnóstico de PTLS se retrasó hasta una evaluación genética a la edad de 4 años debido a la alteración grave del lenguaje expresivo. Sugerimos que gama de hibridación genómica comparada se realiza en bebés con graves defectos congénitos del corazón. © 2011 Wiley-Liss, Inc.

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21271655

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Author: teahelentea

Hola! me llamo helen ,en mi vida tengo muchísimos intereses pero el motivo que estoy por aquí es mi hijo Nacho,¿y quien es Nacho?.....El es un niño con unos ojos y unos rizos grandes IMPRESIONANTES ,,Con un afán de superación y ganas de aprender ENORMES ....y además de todo ésto tiene "Autismo" y una enfermadad de las "llamadas raras " PTLS (Síndrome de potocki -lupski " y poco más os puedo decir ......sólo las "GRACIAS" por estar aquí .......

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