Caracterización cognitiva y conductual del síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2).

Caracterización cognitiva y conductual del síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2).
Caracterización cognitiva y conductual del síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2).

Abstracto

OBJETIVO:

Describir las características fenotípicas cognitivas y conductuales del síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2), un síndrome recientemente reconocido con múltiples anomalías congénitas y retraso en el desarrollo.

MÉTODO:

Quince personas se inscribieron en una extensa protocolo clínico multidisciplinar. Cognitivas y el comportamiento evaluaciones incluyen un formulario principal-informe médico y psicológico de la historia, la evaluación intelectual y la evaluación de la conducta adaptativa, la función ejecutiva, y el comportamiento y las emociones desadaptativos. Ocho de las familias ha completado una Autism Diagnostic Observación Entrevista Diagnóstica del Autismo-Revisada y en programación genérica.

RESULTADOS:

La mayoría de los pacientes (13 de 15) presenta con discapacidad intelectual. Por otra parte, la mayoría de los pacientes también tenía moderada a severas dificultades de comportamiento, incluyendo atipicidad, la retirada, la ansiedad, y falta de atención. Muchos pacientes caracterizan también presentó con cuadros sintomáticos autistas, algunos de los cuales (10 de 15) cumplían los criterios diagnósticos de un trastorno del espectro autista, el trastorno autista saber o trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

CONCLUSIÓN:

Este trabajo amplía el fenotipo conductual de la duplicación 17p11.2 (síndrome de Potocki-Lupski). Más análisis fenotípico ayudará en el diagnóstico clínico, asesoría y manejo de este síndrome microduplicación recientemente descrito. La asociación entre este síndrome y el trastorno del espectro autista puede contribuir a fomentar la comprensión de la etiología de los trastornos generalizados del desarrollo.

Leer el artículo en su totalidad:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20110824

Fuente

División de Psiquiatría Infantil y Adolescente, el Departamento de Psiquiatría Menninger y Ciencias del Comportamiento, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030-2399, EE.UU.. dianet@bcm.tmc.edu

 

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Author: teahelentea

Hola! me llamo helen ,en mi vida tengo muchísimos intereses pero el motivo que estoy por aquí es mi hijo Nacho,¿y quien es Nacho?.....El es un niño con unos ojos y unos rizos grandes IMPRESIONANTES ,,Con un afán de superación y ganas de aprender ENORMES ....y además de todo ésto tiene "Autismo" y una enfermadad de las "llamadas raras " PTLS (Síndrome de potocki -lupski " y poco más os puedo decir ......sólo las "GRACIAS" por estar aquí .......

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