síndrome de Potocki_Lupski ( ptls) Base de datos de genes

síndrome de Potocki_Lupski ( ptls) Base de datos de genes RAI1-tabla%201Principales síntomas neuroconductuales y cognitivos del Síndrome _Potocki_Lupski

RAI1
Localización cromosómica (2):17p11.2p11.2Peculiaridades estructurales y/o transcripcionales (3):
El gen está constituido por seis exones. El ARN del gen presenta un patrón de maduración alternativo. El mensajero más abundante tiene un tamaño de 8.0 kb; se sintetizan dos mensajeros adicionales con un tamaño aproximado de 10 kb y 1, 5 kb. El promotor del gen contiene un elemento inducible por el ácido retinoico.
Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4):
En el cerebro únicamente se detecta el mensajero de 8.0 kb (con la excepción del cuerpo calloso), si bien sus niveles son comparativamente más elevados a los existentes en el resto de los tejidos corporales (con la salvedad del corazón). El transcrito de 10 kb sólo se detecta en la médula espinal. En el ratón, el gen ortólogo parece expresarse fundamentalmente en las neuronas del hipocampo (en concreto, en las pertenecientes al giro dentado y a las áreas CA1, CA2 y C3) y en las del cerebelo (en particular, en las células de Purkinje), aunque también lo hace en las neuronas del cuerpo estriado, del córtex cerebral y del núcleo accumb

 

ens, lPeculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5):
El gen codifica una proteína de 1,906 aminoácidos, caracterizada por la presencia en su porción aminoterminal de un fragmento poliglutamínico que puede alcanzar los 18 residuos y cuya longitud se ha correlacionado en determinados casos con la edad de inicio de la ataxia espinocerebelar de tipo 2; por su parte, en el extremo carboxiloterminal de la proteína aparecen un segmento poliserínico y tres dominios RAI1, así como un motivo “en dedo de zinc” de tipo PHD (el cual es característico de los factores transcripcionales que ejercen su actividad mediante la remodelación de la cromatina). La proteína contiene, asimismo, sendas señales de localización nuclear. Esta proteína funcionaría como un regulador transcripcional
Función biológica en la que participa la proteína que codifica (6):
Regulación del desarrollo del sistema nervioso central; deforma más específica, la proteína codificada por el gen parece intervenir en la organización del sustrato neuronal responsable de las tareas de memoria y de aprendizaje asociadas al hipocampo y también al cerebelo.
Trastornos asociados a su mutación (7): •Síndrome de Potocki-Lupski (duplicación)
•Síndrome de Smith-MagenisDisfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8):
Ausencia de lenguaje o retraso en su desarrollo que afecta por igual a los componentes expresivo y receptivo, advirtiéndose, asimismo, ecolalia y una disfunción articulatoria que en determinados casos se ha diagnosticado como una dispraxia verbal (SPL); retraso en el desarrollo del lenguaje que provoca una disfunción más acusada del componente expresivo que del receptivo (SSM). Nota: aunque ambos síndromes están causados, respectivamente, por la duplicación y la deleción de un fragmento de alrededor de 3, 7 Mb de la región cromosómica 17p11.2p11.2 (si bien parece que la región crítica para el trastorno sería aún menor, estando constreñida a un intervalo de alrededor de 1.1 Mb, el cual contiene un total de veinte genes diferentes), parece bien establecido que el gen candidato más probable para ambos trastornos es RAI1, puesto que (i) su haploinsuficiencia resulta necesaria y suficiente para originar la mayor parte de los síntomas asociados al síndrome de Smith-Magenis (y, en particular, los de tipo neurológico, conductual y cognitivo); (ii) parece ser el gen sensible a la dosis más importante en el síndrome de Potocki-Lupski; (iii) su deleción recapitula satisfactoriamente en los modelos animales buena parte de los síntomas característicos del síndrome de Smith-Magenis; y (iv) su duplicación hace lo propio con los síntomas distintivos del síndrome de Potocki-Lupski.

AGRADECIMIENTOS
Responsable de contenidos: Guillermo José Lorenzo
Responsable técnico: David Hernández Suárez

Biolingüística (Universidad de Oviedo )

 

 

 

 

 

 

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Author: teahelentea

Hola! me llamo helen ,en mi vida tengo muchísimos intereses pero el motivo que estoy por aquí es mi hijo Nacho,¿y quien es Nacho?.....El es un niño con unos ojos y unos rizos grandes IMPRESIONANTES ,,Con un afán de superación y ganas de aprender ENORMES ....y además de todo ésto tiene "Autismo" y una enfermadad de las "llamadas raras " PTLS (Síndrome de potocki -lupski " y poco más os puedo decir ......sólo las "GRACIAS" por estar aquí .......

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