Síndrome de Potocki_Lupski (8 de Marzo )

  • 8 de MarzoDescripción
    ¿Qué es el síndrome de Potocki-Lupski (LPT)?-Síndrome de Potocki-Lupski (LPT) es una enfermedad descubierta recientemente vinculada a una duplicación del cromosoma 17p11.2, que puede causar una serie de problemas de salud como retraso del desarrollo, problemas del habla, dificultades de alimentación, apnea del sueño, el autismo, la hiperactividad y bajol tono muscular .
  • Los síntomas del síndrome de Potocki-Lupski

    La lista de los signos y síntomas mencionados en diversas fuentes para el síndrome de Potocki-Lupski incluye los 14 síntomas que se enumeran a continuación:

     

    •  Tratamiento para el síndrome de Potocki-Lupski

      • El tratamiento varía en función del tipo y la gravedad de los síntomas que se desarrollan:
      • La cirugía puede ser necesaria para corregir los defectos o anomalías, por ejemplo, anomalías cardiovasculares
      • El acceso a los programas y servicios como la terapia necesaria, por ejemplo física, terapia de lenguaje, apoyo educativo, social, profesional y de servicios médicos
      • Varias medidas sintomáticas y de apoyo, según sea necesario
      • Se recomienda la asesoría genética y unirse a un grupo de apoyo

    FUENTE.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

    Elaine Suk-Ying Goh,1 Irene C. Perez,2 Cesar P. Canales,2 Phillip Ruiz,3,4 Ron Agatep,5 Grace Yoon,1
    David Chitayat,1 Yigal Dror,6 Mary Shago,7 Sharan Goobie,8 Michael Sgro,9 Katherina Walz,2
    and Roberto Mendoza-Londono1*
    1Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada
    2Department of Human Genetics, Leonard Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, Florida
    3Department of Surgery, Leonard Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, Florida
    4Department of Pathology, Leonard Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, Florida
    5Genetique Medicale, McGill University Health Centre, Montreal Children’s Hospital, Montreal, Quebec, Canada
    6Medical Genetics Department of Southwestern Ontario, Children’s Hospital of Western Ontario, London, Ontario, Canada
    7Division of Hematology and Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada
    8Department of Pediatric Lab Medicine, The Hospital for Sick Children; Toronto, Ontario, Canada
    9Department of Pediatrics, Keenan Research Centre of the Li Ka Shing Knowledge Institute, St. Michael’s Hospital, Toronto, Ontario, Canada
    Received 6 November 2011; Accepted 14 March 2012

     

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Author: teahelentea

Hola! me llamo helen ,en mi vida tengo muchísimos intereses pero el motivo que estoy por aquí es mi hijo Nacho,¿y quien es Nacho?.....El es un niño con unos ojos y unos rizos grandes IMPRESIONANTES ,,Con un afán de superación y ganas de aprender ENORMES ....y además de todo ésto tiene "Autismo" y una enfermadad de las "llamadas raras " PTLS (Síndrome de potocki -lupski " y poco más os puedo decir ......sólo las "GRACIAS" por estar aquí .......

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