El Síndrome Potocki-Lupski (OMIM #610883) (link is external)., también conocido como microduplicación del cromosoma 17, se considera una patología ultrarara a causa de su baja prevalencia. Conlleva un trastorno del desarrollo caracterizado por hipotonía, falta de crecimiento, retraso mental, trastornos generalizados del desarrollo y anomalías congénitas.
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