El Síndrome Potocki-Lupski (OMIM #610883) (link is external)., también conocido como microduplicación del cromosoma 17, se considera una patología ultrarara a causa de su baja prevalencia. Conlleva un trastorno del desarrollo caracterizado por hipotonía, falta de crecimiento, retraso mental, trastornos generalizados del desarrollo y anomalías congénitas.
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https://www.rarecommons.org/es/actualidad/encuentro-familias-ninos-potocki-lupski
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Author: teahelentea
Hola! me llamo helen ,en mi vida tengo muchísimos intereses pero el motivo que estoy por aquí es mi hijo Nacho,¿y quien es Nacho?.....El es un niño con unos ojos y unos rizos grandes IMPRESIONANTES ,,Con un afán de superación y ganas de aprender ENORMES ....y además de todo ésto tiene "Autismo" y una enfermadad de las "llamadas raras " PTLS (Síndrome de potocki -lupski " y poco más os puedo decir ......sólo las "GRACIAS" por estar aquí .......
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