Síndrome de Potocki-Lupski

Síndrome de Potocki-Lupski (PTLS)

Duplicación del cromosoma 17p11.2 – Síndrome de Potocki-Lupski (PTLS) (OMIM # 610883) es una condición genética recién reconocida con sólo unas pocas decenas de casos reportados en la literatura médica. Los pacientes que tienen esta duplicación a menudo tienen bajo tono muscular, mala alimentación, y el fracaso para prosperar durante la infancia, y también presentan con retraso en el desarrollo de motores y hitos verbales. Muchas personas que tienen PTLS tienen dificultades con la articulación y procesamiento del lenguaje. Además, los pacientes pueden tener características de comportamiento similares a las observadas en personas con autismo o trastornos del espectro autista. Las personas con PTLS pueden tener defectos del corazón y apnea del sueño. Las características faciales observadas en PTLS son sutilmente similares entre los individuos pero no se describen generalmente como anormal o llamativo por los médicos.

Mientras que menos de 50 personas con duplicación 17p11.2 se han descrito en la literatura médica, sabemos que esta duplicación se prevé que se observa en al menos 1 de cada 20.000 personas. Aunque PTLS se considera un trastorno “cromosómico”, a menudo se pierde el diagnóstico en un análisis cromosómico de rutina. Debido a los avances tecnológicos en la citogenética, específicamente el uso de la hibridación genómica comparativa de la matriz (aCGH) para el diagnóstico genético, microdeleciones y microduplicaciones se pueden detectar con igual fidelidad. Cientos de segmentos cromosómicos pueden analizarse en un momento en busca de desequilibrios cromosómicos. Anticipamos que muchos más individuos serán diagnosticados con dup 17p11.2, ya que esta prueba se realiza más rutinariamente en personas con retraso en el desarrollo, retraso mental y / o trastorno del espectro autista.

Mientras que la mayoría de las personas con PTLS tienen una duplicación sólo dentro de la región 17p11.2, algunos pacientes PTLS tienen una mayor duplicación que se extiende a la región de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de 17p12 e incluye el gen PMP22. La prueba de hibridación genómica comparativa de la matriz puede detectar si una persona está o no duplicada para PMP22. Un individuo con una duplicación más grande que incluye PMP22 también tendrá CMT tipo 1A que afecta al sistema nervioso periférico, y es el tipo más común de CMT. La Asociación CMT es un excelente recurso.

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Author: teahelentea

Hola! me llamo helen ,en mi vida tengo muchísimos intereses pero el motivo que estoy por aquí es mi hijo Nacho,¿y quien es Nacho?.....El es un niño con unos ojos y unos rizos grandes IMPRESIONANTES ,,Con un afán de superación y ganas de aprender ENORMES ....y además de todo ésto tiene "Autismo" y una enfermadad de las "llamadas raras " PTLS (Síndrome de potocki -lupski " y poco más os puedo decir ......sólo las "GRACIAS" por estar aquí .......

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